Christina Applegate, una de las caras más visibles de la esclerosis múltiple desde su diagnóstico en 2021, hizo una revelación impactante esta semana: no tiene EM. Sus médicos aún no saben qué está causando sus síntomas debilitantes.
“He vuelto al punto de partida” Applegate dijo La coprotagonista Jamie Lynn Sigler habla sobre la EM en el podcast de Sigler Messi. “Yo no estaba feliz, todos los demás estaban muy felices”.
Es una situación terrible para Applegate y espero que su equipo médico pueda brindarle el diagnóstico y el tratamiento que necesita. Pero la verdad es que su experiencia no es única. Aunque a cada vez más estadounidenses se les diagnostica esclerosis múltiple, el diagnóstico erróneo sigue siendo muy común. Según un metanálisis, aproximadamente el 15 por ciento Los diagnósticos de EM en realidad pueden ser falsos positivos.
¿Cómo puede una condición médica tan común (alrededor de 1 millón de estadounidenses viven con la enfermedad, uno de cada 350) ser un misterio? Después del anuncio de Applegate, llamé a algunos de los principales expertos en EM para preguntarles por qué diagnosticar la enfermedad es tan difícil y qué les gustaría que la gente supiera. Esto es lo que aprendí.
Por qué la EM puede ser difícil de diagnosticar
Esclerosis múltiple Una condición autoinmune: el cuerpo ataca por error las células que protegen el cerebro y la médula espinal, y el daño resultante interrumpe las señales nerviosas y causa síntomas de la enfermedad, como deterioro motor, sensaciones de hormigueo y alteraciones visuales. Algunos experimentan una montaña rusa de recaídas y remisiones; En otros, la enfermedad progresa de manera constante y eventualmente conduce a una discapacidad grave.
La verdad es que los científicos aún no saben qué causa el desarrollo de la EM. Dr. Andrés SalomónNeurólogo de la Universidad de Vermont especializado en EM. Fumar es un factor de riesgo conocido. La obesidad y los problemas metabólicos influyen, pero necesitamos más investigación. Incluso el papel preciso de la genética sigue siendo un misterio. “No sabemos qué causa o desencadena la autoinmunidad en ningún individuo”, dijo Solomon.
Y ahí es donde comienza el desafío de resolverlo.
Primero, la prueba puede ser inexacta; No existe una sola prueba que diagnostique de manera confiable la EM. Si un médico sospecha que su paciente puede tener EM, generalmente se somete a una resonancia magnética y luego busca lesiones que generalmente están asociadas con la enfermedad. Pero esas exploraciones aún están sujetas a interpretación: otras afecciones raras, como las enfermedades de los vasos sanguíneos del cerebro, a veces se parecen a la EM en las imágenes. También es posible que le hagan un análisis del líquido cefalorraquídeo para detectar anomalías en su sistema inmunológico, que tienen la mayoría de los pacientes con EM.
La naturaleza de los síntomas de la EM aumenta la dificultad. A menudo pueden ser vagos al principio: confusión mental, fatiga o malestar general. El hormigueo o los problemas de visión pueden ser similares a los síntomas de otras afecciones distintas de la EM y se descartan fácilmente si entran en remisión temporal, lo que suele ocurrir en las primeras etapas de la enfermedad.
“Los síntomas neurológicos a veces pueden ser vagos (entumecimiento, hormigueo) y suelen ser de corta duración”. Dr. Saud Sadiqme dijo el jefe científico investigador y director del Centro de Investigación de Esclerosis Múltiple Dish de Nueva York. “Si no se toman en serio desde el principio, pueden descuidarse porque cuando el paciente pasa por el sistema de salud y es remitido a un neurólogo, los síntomas han desaparecido”.
Si su médico le diagnostica EM, pregúntele directamente: ¿Cuál es la evidencia?
En un estudio de 2025 realizado por Solomon y sus colegas, el 40 por ciento de las personas desarrollaron posteriormente T.Inicialmente se diagnosticó erróneamente un diagnóstico de esclerosis múltiple. con otra enfermedad.
“Debido a que es tan heterogéneo, no se ve igual en todos y puede tener distintos grados de gravedad, a veces es difícil de diagnosticar”, dijo Solomon.
Finalmente, cuando las personas experimentan síntomas debilitantes, existe presión para brindar Alguno diagnóstico, y puede pasar a la EM incluso si algunos médicos no están seguros, dijo Solomon. La reciente llegada de tratamientos efectivos para ayudar a controlar los síntomas de la enfermedad, especialmente si se detecta a tiempo, puede aumentar esa presión, y es mejor continuar monitoreando a la persona antes de comenzar a tomar un medicamento.
“Si no podemos encontrar una explicación mejor que la EM, es posible que haya muchos médicos que estén tan inclinados a diagnosticar la EM que les preocupe perder la oportunidad de tratar a alguien, incluso si en realidad no cumplen con nuestros criterios de diagnóstico”, dijo Solomon.
Hay motivos para creer que el problema del diagnóstico erróneo de la EM desaparecerá. Publicado por la Sociedad Nacional de Esclerosis Múltiple Nuevos criterios diagnósticos en 2024 Solomon dijo que es necesario que más médicos estén mejor educados para diferenciar mejor las MSI de problemas como las migrañas o las enfermedades vasculares. Y a medida que las imágenes se involucran en el diagnóstico, existe la esperanza de que la IA sea una nueva herramienta poderosa para proporcionar resultados más precisos.
Lo que todo el mundo debería saber sobre los síntomas y el diagnóstico de la EM
La buena noticia es que la EM, si se diagnostica correctamente, es una afección tratable en la actualidad. “El pronóstico de los nuevos fármacos es muy bueno para la atención a largo plazo”, me dijo Sadiq. “Si los pacientes siguen el tratamiento en un buen centro de EM, podrán esperar una vida libre de discapacidades en 2026”.
Por lo tanto, vale la pena estar atento y hablar con su médico si presenta algún síntoma. Si el entumecimiento o el hormigueo duran más de 24 a 48 horas, debes tener cuidado si tienes problemas motores, como que un brazo no funcione cuando intentas tocar el piano, dijo Sadiq. Dra. Annette Langer-GouldEl entumecimiento en el abdomen, el pecho o la espalda, a diferencia de las extremidades, es un motivo particular de preocupación, dijo la persona que desarrolla y evalúa los planes de atención para la EM en Kaiser Permanente. Si un ojo tiene visión normal y el otro está borroso, esa es otra buena razón para hacerse revisar.
Si le diagnostican, asegúrese de que un experto en EM revise las imágenes reales de sus resonancias magnéticas. “Las razones más comunes por las que la enfermedad todavía se diagnostica erróneamente suelen estar relacionadas con la falta de experiencia de los proveedores en la lectura de imágenes por resonancia magnética”, dijo Langer-Gould. Las punciones lumbares pueden dar miedo y, a veces, los médicos no las recomiendan porque la cobertura de su seguro es baja, pero aumentan la confianza del diagnóstico. Valen la pena, dijo.
“Los pacientes estadounidenses tienen mucho miedo de las punciones lumbares”, afirmó Langer-Gould. “Mi mensaje a los pacientes: escuchen, tengan coraje. De esta manera estaremos seguros”.
No tenga miedo de buscar una segunda opinión ante un diagnóstico tan grave, añadió Sadiq. A en cada estado Centro de EM reconocido. Si su médico le diagnostica EM, pregúntele directamente: ¿Cuál es la evidencia? Si su médico le recomienda comenzar el tratamiento, también debe verificar si tiene una relación con una compañía farmacéutica que podría afectar su opinión sobre su criterio, dijo Langer-Gould.
Incluso aquellos que ya han sido diagnosticados pueden sorprenderse con la noticia del Applegate y preguntarse si su propio diagnóstico podría ser erróneo. Solomon dijo que todos deberían tener una conversación abierta con su médico sobre qué tan bien su caso cumplió con los criterios de diagnóstico. Con pruebas de imagen y de líquido cefalorraquídeo adecuadas, puede obtener un diagnóstico seguro para la mayoría de las personas. Pero sea su propio defensor para asegurarse de estar satisfecho.
“Para muchas personas, el diagnóstico es bastante sencillo”, dijo Solomon. “No tenemos dudas sobre qué es”.
